400 дни с нарколепсия

Когато в средата на август миналата година по-голямата ми дъщеря Боряна, тогава на 10, започна внезапно да заспива през деня по всяко време и на всякакви места, без очевидна нужда, не обърнах сериозно внимание. В края на месеца ситуацията постепенно и незабележимо ескалира. Към непредвидените сривове на улицата и неутолимата нужда да поспи поне за малко, прихващайки я и сядайки на някоя пейка, се добави и загуба на мускулен контрол при смях, необясними спазми на тялото й и падане на земята, заспиване над книгата, докато чете, заспиване в колата дори при най-кратки пътувания, неспокоен сън с многократни пробуждания, бълнувания и притрепервания, задъхване при говор, промяна в поведението – очевидна посърналост и раздразнителност. 

Всичко се разви стремглаво за около две седмици. Състоянието ми от лека нехайност до крайно притеснение прескочи в рамките на миг осъзнаване, че нещата не са така безобидни, както ми се иска да са. Че това не са просто симптоми на бърз растеж, повик за внимание или знаци на настъпващия скоро при-тийн. 

Какво представлява нарколепсията?

Нарколепсията е рядко хронично неврологично заболяване, което засяга способността на мозъка да регулира съня и будното състояние. Все още липсва пълна яснота какво причинява нарколепсията, но по всяка вероятност се касае за автоимунно заболяване. Тялото реагира на даден дразнител (например инфекция) и погрешно атакува свои здрави клетки, което води до недостиг на протеина орексин, отговарящ за редица функции на организма, включително съня и будното състояние.

Класифицирани са два вида нарколепсия: тип 1 и тип 2. Нарколепсията тип 1 се характеризира с ниски нива или пълна липса на протеина орексин (за референция, при долна граница 200, нивото при Боряна е 19). Хората с нарколепсия тип 1 страдат и от катаплексия – внезапно отпускане на мускулите при силни емоции. Хората, които страдат от нарколепсия тип 2, нямат катаплексия и техните нива на орексин са нормални. Симптомите често започват в детството (на около деветгодишна възраст), но те могат да се проявят във всяка възраст, най-често около 15-тата или 35-тата година. Поради спецификата на заболяването, болният спи по много, но некачествено. 

Theresa Chiechi / Verywell

Защо е тежко това заболяване? 

С нарколепсия се живее. Но трудно и некачествено. Представете си да не сте спали 48 часа и след това да трябва да работите активно, да учите, да спортувате, да общувате адекватно… А в края на деня да знаете, че отново няма да спите. Това не е просто умора. Това е наплъстена с дебел слой нощ след нощ неспане филия, с която трябва да закусвате всяка сутрин за остатъка от целия си живот. Колкото и да ви се повдига.

Нарколепсията и Боряна

Боряна изтегли късата клечка и на нея й се падна тип 1. А симптомите се разгърнаха в цялата си стихийност за по-малко от месец – за уточнение, при някои болни симптомите могат да се развиват в продължение на години. Падане, треперене, провлачване на говора, затруднено виждане, промяна на лицето и увисване на челюстта. 

Най-мъчително бе нейното психично състояние. Боряна се събуждаше вече изморена, изнервена и караща се с всички наоколо. Гневът защо се е случило тъкмо на нея. Неразбирането и неприемането на болестта. Всичко това я правеше вечно недоволна и на ръба на истерична криза. Нашият живот се превърна в ежедневно преминаване и лавиране из нейния ад, вилнеещ чрез обиди, агресивен тон и нарушена комуникация. 

Боряна бе официално диагностицирана в специализирана клиника по неврологични болести в Ospedale Bellaria в Болоня под наблюдението на проф. Плаци, водещ в тази област и помагащ на десетки деца от Италия и цял свят. При едноседмичния ни престой там през февруари 2021 й направиха полисомнография, тест за латентност на съня, актиграфия, изследване на пристъпите на катаплексия, изследване на нивото на орексин в гръбначно-мозъчната течност, кръвни изследвания, ЯМР на мозъка и консултации с ендокринолог. Там тестваха и най-разпространения вид лечение с Xyrem. Още от първата доза й подейства така, че на другия ден тя затвори устата си, прибра езика, започна да говори нормално и отчетливо, спря да се отпуска и спи през деня. Самата тя сподели, че вижда по-добре.

Лечение у дома

Още при първите симптоми с Калоян четяхме, интересувахме се и търсихме начини за помощ в България. Срещнахме се с всякакви лекари и още в края на септември 2020, месец след първите симптоми, имахме дебела папка с изследвания от невролози, кардиолози, уролози… След престой в детска неврологична клиника при най-известния български детски невролог в София, Боряна бе изписана с диагноза “неустановени гърчове”. Другият най-известен български детски невролог я погледна и каза, че е виждал по конференции клипчета с подобни случаи, но няма опит и не познава никого тук, който да може да ни помогне. Бе откровен – да търсим помощ в чужбина. Така и направихме.

Но надеждата и добро съществуват и тук. Тъй като болестта е хронична и с необходимост от ежедневен прием на Xyrem, бе важно да се преборим за държавна подкрепа в България. За щастие, още в първия месец на прегледи и консултации попаднахме на д-р Чипев и клиника „Инспиро“. Неговата помощ и тази на колегата му д-р Алексиев се оказа повратна за семейството ни и сме му безкрайно признателни за всичко, което направи и продължава да прави за Боряна и до днес. Той бе първият, който проведе наблюдения над състоянието й с полисомнография, тест за латентност на съня и актиграфия. Следствие на неговите препоръки, Калоян откри и се свърза с проф. Плаци. Беше ни ясно, че прекарваме нов път. Без представа, че ще е толкова бавно и трудно. Десетки консултации с адвокати, познати на работещи в Здравно министерство, асоциации, ялови опити за преборване на бюрократичните параметри, стреляне в тъмното с подаване на документация към НЗОК и т.н. Вече сме наясно с процеса: национална болница трябва да се заеме със случая, да изготви експертиза (т.н. ЛКК), да поиска от Здравно министерство необходимото лекарство за лечение да бъде включено в списък по чл. 266а, ал. 2 от ЗЛПХМ за лечение с неразрешени за употреба в Р България лекарствени продукти, писмо за одобрение от ИАЛ (Изпълнтелна агенция по лекарствата) за вноса на това лекарство, болницата да намери и посочи валиден вносител и накрая родителите да отидат в НЗОК с този наръч от документи, за да кандидатстват за финансиране. Следва изчакване и надежда за одобрение на вноса и покриването на разходите. Процедурата се повтаря всеки 3 месеца.  

Защо това е важно?

Нарколепсията е рядка неврологична болест. Тя е за цял живот и поради спецификата си удря в психичното състояние на болния и на хората, които се грижат за него. Преброявайки положителните аспекти на опита ни досега, сме щастливи, че Боряна сравнително бързо стигна до диагноза. Надяваме се и до устойчиво лечение в България. И ние, и тя сме наясно, че болестта е хронична. Че е съпроводена от редица препятствия и няма да може да бъде пилот или хирург, но може да се посвети и почувства удовлетворена от още куп други професии. Стига да расте уверена, че и околните ще проявят разбиране, грижа, уважение и подкрепа спрямо състоянието й.

Към момента

Все още изчакваме отговор от НЗОК за внос и покриване на разходите на Xyrem в България.* Мотивацията ни е лична, но отдадеността ни е национална. Нарколепсията не е просто повече нужда от сън—това е сериозно неврологично заболяване, което повлиява всеки аспект на ежедневието. Емоционалната такса, психичните разстройства и пълния душевен срив са само част от неизказаните проблеми.

Това е важно. И то съществува. Въпреки своята рядкост и необичайност. Нарколепсията поставя в крайно изпитание страдащия и неговите близки. И е необходимо да се говори активно, с уважение и разбиране, за да има повече грижа и подкрепа за болните в обществото.

В момента не знаем за друг случай на дете в България. Нарколепсията присъства в регистъра на редки болести в Института по редки болести, но не и с пациенти. Заела съм се с изграждането на информативен уеб сайт и с основаването на Асоциация на болните от нарколепсия в България. 

Пишете ми, ако сте засегнати от болестта или познавате болен от нарколепсия. Ако има повече пациенти, ще има и повече разбиране, повече взаимопомощ и повече спасени и облекчени животи. 

project-sleep.com/worldnarcolepsyday/#takeaction

*Обновяване на информацията към дата 17.10.2021: По-малко от месец след публикуването на историята на Боряна имаме официално потвърдително писмо от Национална здравноосигурителна каса, че случаят ни е одобрен за финансиране. В момента очакваме да получим първите дози от лекарстовото (Xyrem). С нас се свързаха различни доброжелатели, които поискаха да помогнат по различен начин. Тяхната безценна съпричастност ще бъде канализирана в завършване на документацията за асоциацията и в комуникационни канали. По-важното е, че сме на път да създадем първа малка мрежа от болни от нарколепсия. Имаме малко над десет случая на деца и възрастни (18+) хора с нарколепсия. А в момента помагаме реално на две деца – едното тийнейджър с диагноза, но без лечение в България, а другото с грешно поставена диагноза, да имат адекватно лечение тук. Надяваме се, че прокарания път в институциите за вноса на лекарството, ведно със старта на разговор изобщо в обществото за тази рядка неврологична болест, ще дадат шанс за по-качествен живот на повече хора у нас. Разбирането на симптоматиката и на отраженията на Нарколепсията във физически и най-вече в психологически аспект са изключително необходими, за да има на първо място приемане и уважение към това, през което минава засегнатия от болестта и неговите близки, а след това и подкрепа. Благодарим на всички лекари, специалисти и представители на институции, които бяха и са до нас в този процес, за да проправим заедно пътека и за други. Може да ми пишете на имейл тук: adrianaraboti@gmail.com

6 коментара към “400 дни с нарколепсия”

  1. Здравей, току що приятелка ме изненада с тази история. Аз съм Светлана на 39 години и живея с това „чудо“ цял живот. От това, което прочетох аз съм в по-лека форма, но с радост ще споделя моя опит и как аз се боря.

    1. Здравейте, Светлана. Радвам се и благодаря, че ми пишете. Чудесно е, че имате желание да споделите историята си. Моля за Ваш контакт, за да пиша/обадя.

  2. Здравейте,
    разпознавам дъщеря си, в част от симптомите, които описвате. В последните 3-4 години имам усещането, че все спи.Късно и трудно заспива вечер, неспокойно, има странни усещания и сънища. Трудно я събуждам( понякога ми отнема 1/2 -1 час, ако е рано сутрин задремва докато закусва или е в тоалетната), сякаш не е “тук и
    сега” и гледа през мен или се стряска, и сяда рязко в леглото.
    Спи в колата, дори и на кратки разстояния, понякога и в училище, след училище(може и до вечерта).
    Тя самата казва, че постоянно ѝ се спи.
    Обяснението на лекарите, с които съм споделила е, че е от възрастта ( на почти 16г.)
    А аз мисля, че е проблем.
    Блгодаря за статията с вашата история, в страничката на Мама Нинджа. Благодяр и за усилията и пътят, който проправяте.
    Ще търся изясняване на състоянието ѝ по настоятелно.

    1. Здравейте. По описанието Ви (и без да съм лекар), ми се струва, че е нарколепсия тип 2, т.е. без катаплексията. А има ли промяна в теглото на дъщеря Ви и в настроенията? Пишете на имейл: adrianaraboti@gmail.com, за да влезем във връзка и да се мога да съм максимално от полза.

    2. Здравйте,
      „Ще търся изясняване на състоянието ѝ по настоятелно.“, това най-вероятно няма да доведе до никакъв резултат. Общопрактикуващите лекари, а и много често самите невролози, обясняват това състояние по какви ли не начини, без да те пратят при специалист. Мен все ме пращаха на Ендокренолог за преглед на Щитовидна жлеза, и когато всичко е ок, аз се успокоявах и примирявах.
      Това е възрастта, в която се отклучва най-осезателно. Не чакайте, свържете се Адриана за подробности. Можете да се свържете и с мен, оставям Ви контакт, но аз разполагам с по-оскъдна информация и ориентир.
      тел:0887195895

Вашият коментар

Попълнете полетата по-долу или кликнете върху икона, за да влезете:

WordPress.com лого

В момента коментирате, използвайки вашия профил WordPress.com. Излизане /  Промяна )

Google photo

В момента коментирате, използвайки вашия профил Google. Излизане /  Промяна )

Twitter picture

В момента коментирате, използвайки вашия профил Twitter. Излизане /  Промяна )

Facebook photo

В момента коментирате, използвайки вашия профил Facebook. Излизане /  Промяна )

Connecting to %s